Стоимость 1 400 ₽ включая забор крови из вены
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
|
114 ГП |
Тромбозы: расширенная панель (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) |
кровь (ЭДТА) |
описание результата врачом-ген етиком |
до 11 |
1 400 ₽ |
Тромбозы, расширенная панель: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.
Расширенная панель тромбозов включает в себя исследование генетических факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина: анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2 (7161), фактора Лейдена F5 (7171), ферментов реакций фолатного цикла: MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581)).
Состояние, при котором присутствует приобретенная и/или наследственная предрасположенность к развитию рецидивирующих тромбозов/тромбоэмболий различной локализации, называется тромбофилией.
Генетически обусловленная предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации встречается в среднем у 15-20% населения.
У пациентов с тромбофилией инфаркты и инсульты могут возникать в молодом возрасте (до 50 лет) без явных предрасполагающих факторов, а также тромбозы необычных локализаций (сосудов сетчатки глаза, головного мозга, вен верхней половины тела, илеофеморальный тромбоз и др.).
Кроме того, у таких пациентов регистрируются тромботические осложнения после различных заболеваний, тогда как у других людей они не наблюдаются.
Врачи выделяют несколько факторов тромбогенного риска, не связанных с травмами и операциями, но определяющих состояние тромботической готовности: злокачественные опухоли (мозга, поджелудочной железы, толстой кишки, желудка, легких, предстательной железы, почек, яичника), ожирение, сахарный диабет, сердечная недостаточность (СН), длительная иммобилизация, иммунные тромбоваскулиты, сепсис и т. д.
Склонность к тромбозам при беременности может быть вызвана комбинацией постоянных (генетически обусловленных) и/или временных (действующих в определенный промежуток времени) факторов тромбогенного риска.
На процесс тромбообразования могут оказать влияние большие дозы гормональных препаратов, применяемые при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО).
Тромбирование магистральных вен беременной женщины приводит к ухудшению маточно-плацентарного кровообращения и внутриутробного состояния плода, что создает угрозу жизни и здоровью матери и плода.
При беременности у женщин с тромбофилией могут наблюдаться следующие осложнения: повторяющиеся неразвивающиеся беременности, синдром задержки развития плода, синдром внезапной гибели плода, выкидыши раннего срока, выкидыши позднего срока, отслойка плаценты.
Оценка риска венозных тромбоэмболических осложнений должна проводиться:
на этапе планирования беременности с целью выявление факторов риска тромбообразования и диагностики тромбофилии;
на ранних сроках беременности;
в случае госпитализации по какой-либо причине или при развитии других заболеваний, отягчающих течение тромбофилии;
во время родов и сразу же после родов.
У онкологических больных опухолевые клетки могут индуцировать тромбообразование. Длительная иммобилизация, продолжительное стояние катетера в подключичной вене, инфекции, частые венепункции (чрескожное введение иглы в вену для взятия крови или вливания лекарственных растворов, препаратов крови и т.д.), сдавление сосудов опухолью предрасполагают к развитию тромботических осложнений. Наличие наследственной тромбофилии усугубляет ситуацию и существенно ухудшает прогноз.
Генетическое тестирование у онкологических пациентов позволяет выявить факторы тромбогенного риска и подобрать наиболее эффективный комплекс профилактических мероприятий с целью снижения частоты и тяжести развития тромботических осложнений.
Таким образом, показаниями к назначению анализа на склонность к тромбозам могут быть:
Тромбофилические состояния в течение жизни (единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы; случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; тромбозы необычной локализации, тромбоз непонятной причины после 50 лет и др.).
Плановая подготовка к оперативному вмешательству и/или длительной инфузионной терапии лицам с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии).
Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.
Гипергомоцистеинемия (повышение уровня гомоцистеина в крови).
Тромбофилия во время беременности и в послеродовом периоде.
Преэклампсия (тяжелый вариант гестоза, который возникает после 20-й недели гестационного срока), преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения или привычного невынашивания беременности.
Несколько неудачных попыток ЭКО.
Подбор метода гормональной контрацепции.
Плановая подготовка к беременности в рамках комплекса мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы, имплантации зародыша и его раннего развития при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
Генетическое тестирование при наличии тромбогенных факторов риска позволяет определить индивидуальный подход к ведению пациента, что позволяет снизить частоту и тяжесть развития тромбоэмболических осложнений.
Специальной подготовки не требуется.
Перед сдачей крови на генетические факторы риска тромбоза и определение уровня гомоцистеина (анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2 (7161), фактора Лейдена F5 (7171) и ферментов реакций фолатного цикла: MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581)) пациент заполняет анкету генетического исследования и генетической предрасположенности.
Это важно для того, чтобы врач-генетик на основании полученных результатов имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и сформулировать индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставленной пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
До 11 рабочих дней, указанный срок не включает день взятия биоматериала.
