Анализ на тромбозы: расширенная панель

Генетические факторы риска тромбоза 

Тромбозы: расширенная панель

Стоимость 1 400 ₽ включая забор крови из вены

Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!

Тромбозы, расширенная панель: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.

Показания для назначения исследования

Расширенная панель тромбозов включает в себя исследование генетических факторов риска развития тромбоза и повышения уровня гомоцистеина: анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2 (7161), фактора Лейдена F5 (7171), ферментов реакций фолатного цикла: MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581)).

Состояние, при котором присутствует приобретенная и/или наследственная предрасположенность к развитию рецидивирующих тромбозов/тромбоэмболий различной локализации, называется тромбофилией.

Генетически обусловленная предрасположенность к развитию рецидивирующих сосудистых тромбозов различной локализации встречается в среднем у 15-20% населения.

У пациентов с тромбофилией инфаркты и инсульты могут возникать в молодом возрасте (до 50 лет) без явных предрасполагающих факторов, а также тромбозы необычных локализаций (сосудов сетчатки глаза, головного мозга, вен верхней половины тела, илеофеморальный тромбоз и др.).

Кроме того, у таких пациентов регистрируются тромботические осложнения после различных заболеваний, тогда как у других людей они не наблюдаются.

Врачи выделяют несколько факторов тромбогенного риска, не связанных с травмами и операциями, но определяющих состояние тромботической готовности: злокачественные опухоли (мозга, поджелудочной железы, толстой кишки, желудка, легких, предстательной железы, почек, яичника), ожирение, сахарный диабет, сердечная недостаточность (СН), длительная иммобилизация, иммунные тромбоваскулиты, сепсис и т. д.

Склонность к тромбозам при беременности может быть вызвана комбинацией постоянных (генетически обусловленных) и/или временных (действующих в определенный промежуток времени) факторов тромбогенного риска.

На процесс тромбообразования могут оказать влияние большие дозы гормональных препаратов, применяемые при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО).

Тромбирование магистральных вен беременной женщины приводит к ухудшению маточно-плацентарного кровообращения и внутриутробного состояния плода, что создает угрозу жизни и здоровью матери и плода.

При беременности у женщин с тромбофилией могут наблюдаться следующие осложнения: повторяющиеся неразвивающиеся беременности, синдром задержки развития плода, синдром внезапной гибели плода, выкидыши раннего срока, выкидыши позднего срока, отслойка плаценты.

Оценка риска венозных тромбоэмболических осложнений должна проводиться:

• на этапе планирования беременности с целью выявление факторов риска тромбообразования и диагностики тромбофилии;

• на ранних сроках беременности;

• в случае госпитализации по какой-либо причине или при развитии других заболеваний, отягчающих течение тромбофилии;

•  во время родов и сразу же после родов.

У онкологических больных опухолевые клетки могут индуцировать тромбообразование. Длительная иммобилизация, продолжительное стояние катетера в подключичной вене, инфекции, частые венепункции (чрескожное введение иглы в вену для взятия крови или вливания лекарственных растворов, препаратов крови и т.д.), сдавление сосудов опухолью предрасполагают к развитию тромботических осложнений. Наличие наследственной тромбофилии усугубляет ситуацию и существенно ухудшает прогноз.

Генетическое тестирование у онкологических пациентов позволяет выявить факторы тромбогенного риска и подобрать наиболее эффективный комплекс профилактических мероприятий с целью снижения частоты и тяжести развития тромботических осложнений.

Таким образом, показаниями к назначению анализа на склонность к тромбозам могут быть:

• Тромбофилические состояния в течение жизни (единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы; случай тромбоза в любом возрасте при наличии семейного анамнеза; тромбозы необычной локализации, тромбоз непонятной причины после 50 лет и др.).

• Плановая подготовка к оперативному вмешательству и/или длительной инфузионной терапии лицам с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии).

• Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).

• Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови.

• Гипергомоцистеинемия (повышение уровня гомоцистеина в крови).

• Тромбофилия во время беременности и в послеродовом периоде.

• Преэклампсия (тяжелый вариант гестоза, который возникает после 20-й недели гестационного срока), преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения или привычного невынашивания беременности.

• Несколько неудачных попыток ЭКО.

• Подбор метода гормональной контрацепции.

• Плановая подготовка к беременности в рамках комплекса мероприятий для обеспечения оптимальных условий для созревания зародышевых клеток, образования зиготы, имплантации зародыша и его раннего развития при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.

Генетическое тестирование при наличии тромбогенных факторов риска позволяет определить индивидуальный подход к ведению пациента, что позволяет снизить частоту и тяжесть развития тромбоэмболических осложнений.

Подготовка к процедуре

Специальной подготовки не требуется.

Перед сдачей крови на генетические факторы риска тромбоза и определение уровня гомоцистеина (анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина F2 (7161), фактора Лейдена F5 (7171) и ферментов реакций фолатного цикла: MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581)) пациент заполняет анкету генетического исследования и генетической предрасположенности. 

Это важно для того, чтобы врач-генетик на основании полученных результатов имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и сформулировать индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставленной пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

Сроки исполнения

 До 11 рабочих дней, указанный срок не включает день взятия биоматериала.